묘안 증후군
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| 진료과 | 의학유전학  |
묘안 증후군(猫眼症候群, Cat Eye Syndrome)은 유전병의 일종으로, 염색체 22번의 단완과 장완 일부분이 3~4회 중복이 되어 일어난다. 눈 조직의 부분적 결손으로 이루어져 있다. 영향을 받는 눈의 조직인 홍채, 맥락막, 그리고 망막이 있다. 경미한 표현에서부터 광범위한 임상 증상까지 증상의 범위가 매우 넓다. 발생 빈도는 약 50,000~150,000 명 중 1명꼴로 추정되지만, 앞서 제시된 이유 때문에 실제 빈도를 측정하기가 어렵다.
증상
[편집]같이 보기
[편집]- 염색체
- 감수 분열
- 유전성 질환
- 다운 증후군
- 22번 염색체 삼염색체성(trisomy 22)
외부 링크
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